Pre pacientov so zriedkavými chorobami funguje slovenský portál, unikátny v strednej Európe

BRATISLAVA. Pre pacientov, ktorí trpia zriedkavými ochoreniami, funguje špecializovaný slovenský osvetový portál. Svojím obsahom je v regióne strednej Európy unikátny. Už rok poskytuje reálny informačný servis, skúsenosti, podporu i pomoc. Zriadilo ho občianske združenie (OZ) Zriedkavé choroby.

Za rok činnosti priniesol 34 autentických príbehov a 110 aktualít. Obrátilo sa naň 61 ľudí so žiadosťou o poskytnutie tzv. pacientskej navigácie. „Vo väčšine prípadov nevedeli, kde hľadať špecialistu a nedokázal im to povedať ani ich všeobecný lekár. Niekedy majú pacienti problém s tým, že ich všeobecný lekár nechce odoslať k odbornému a bez výmenného lístka sa k nemu nedostanú,“ vysvetlila zakladateľka združenia Tatiana Kubišová.

Uviedla príklad ženy, ktorú ambulantný neurológ tri roky odmietal poslať na magnetickú rezonanciu mozgu. Mala stanovenú chybnú diagnózu a jej zdravotný stav sa zhoršoval. „Až počas hospitalizácie absolvovala vyšetrenie magnetickou rezonanciou, ktoré preukázalo, že má progresívnu zriedkavú chorobu bez možnosti liečby,“ priblížila Kubišová.

Prečítajte si

Sestry zdedili ojedinelé ochorenie po rodičoch

Zriedkavé choroby mávajú deti 

Portál www.zriedkavechoroby.sk na pravidelnej báze prináša aktuality o posune v liečbe zriedkavých chorôb, príbehy skutočných pacientov, zoznam pracovísk a odborníkov na Slovensku, prehľad európskych referenčných sietí i relevantných domácich a zahraničných inštitúcií. Pomáha aj tým, ktorí hľadajú človeka s rovnakou diagnózou. Niektoré, ako sú napríklad pľúcna artériová hypertenzia, fenylketonúria či cystická fibróza, zastrešujú pacientske organizácie, no množstvo pacientov s rôznymi diagnózami sa nemá na koho obrátiť.

Verejnosť si v posledný februárový deň pripomína Medzinárodný deň zriedkavých chorôb, ktorý sa nesie v znamení šírenia povedomia o zriedkavých chorobách. Existuje ich 6000 až 8000. Choroba sa považuje za zriedkavú, keď postihuje menej ako päť zo 100-tisíc  osôb. Polovicu pacientov tvoria deti, u 80 percent pacientov ide o genetickú poruchu. Podľa Kubišovej 25 percent pacientov pátra po diagnóze päť až 30 rokov, čo je pre mnohých „frustrujúce“. Ako dodala, v priemere 17 percent pacientov podstúpi vplyvom zlej diagnostiky operáciu.

Zriedkavé choroby v Európe

Na jednu z približne 8000 zriedkavých chorôb v Európe trpí okolo 30 miliónov ľudí. Za zriedkavú chorobu sa považuje taká, ktorá spĺňa jej základnú epidemiologickú charakteristiku, to je jej výskyt v populácii v pomere 1:2000 a menej. Napriek tomu zriedkavé choroby postihujú milióny pacientov. Preto, aby sa dalo proti zriedkavým chorobám účinne postupovať, je nevyhnutná medzinárodná spolupráca medzi pacientskymi združeniami, vedcami, odborníkmi aj štátmi. Väčšina zriedkavých chorôb má genetický pôvod, každý druhý pacient je dieťa. Približne 30 percent detí neoslávi piate narodeniny.

Aliancia európskych organizácií pre zriedkavé choroby (Eurordis) sa zasadzuje za to, aby pacienti či ich rodinní príslušníci poskytli svedectvá o prípadoch diskriminácie, nespravodlivosti a nepochopenia voči nim.

Po prvý raz sa podujatia pri príležitosti tohto dňa konali 29. februára 2008 v 34 európskych štátoch pod záštitou mimovládnej Aliancie európskych pacientskych organizácií. Eurodis sa označuje za hlas 30 miliónov ľudí trpiacich na niektorú zo zriedkavých chorôb. Dátum – 29. február – mal v priestupnom roku 2008 naznačovať výnimočnosť tohto dňa. Zriedkavé ochorenia sa nazývajú aj sirotskými.

Pôvodne Európsky deň zriedkavých chorôb presiahol hranice starého kontinentu, keď sa v roku 2009 k tomuto dňu pripojili aj USA.

Ministerstvo zdravotníctva Slovenskej republiky (MZ SR) v roku 2017 skoncipovalo Národný zoznam pracovísk pre zriedkavé choroby v SR. Aktuálne zoznam zahŕňa 59 pracovísk pre zriedkavé choroby, z nich 17 má štatút expertízneho pracoviska pre zriedkavé choroby.