Deti a mladí ľudia čakajú na diagnózu, keď ide o zriedkavé choroby, dlhšie ako dospelí. Tínedžeri vo veku 10 až 20 rokov čakajú v priemere až 10,4 roka, deti vo veku 2 až 10 rokov 8,8 roka a dojčatá 4,9 roka. Pritom až 60 % pacientov sa počas diagnostickej cesty stretne s nesprávnou diagnózou.
Upozorňuje na to občianske združenie (OZ) Zriedkavé choroby a dodáva, že na Slovensku žije odhadom 300 000 ľudí so zriedkavou chorobou – z toho až 150 000 detí.
Zriedkavé choroby má u nás asi 150-tisíc detí
Pri príležitosti dnešného Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb (28.2.) OZ pokrstilo v Bratislave knižnú novinku Chumačka a iné zriedkatká, pokračovanie detskej knihy Štikrafa a iné zriedkatká. Kniha približuje hravou formou zriedkavé diagnózy aj emócie, ktoré ich sprevádzajú. Pomáha tiež šíriť hlas komunity nielen v zdravotníctve, ale aj v školách a medzi rovesníkmi. TASR o tom informovala Lucia Chovanová z OZ.
Chce takto pomôcť pacientom a ich rodinám, ktorí bojujú hlavne so zdĺhavou diagnostikou a nedostupnou alebo ťažko dostupnou liečbou.
Na svete existuje približne 8-tisíc zriedkavých chorôb. Choroba sa považuje za zriedkavú vtedy, keď ňou netrpí viac ako 1 človek z 2 000. Aj napriek tomu môže mať zriedkavú chorobu na Slovensku približne 300-tisíc ľudí, z nich až 150-tisíc detí.
Podľa prieskumu Rare Barometer publikovanom v roku 2025 žije 8 z 10 pacientov so zdravotným postihnutím, 80 % pociťuje bolesť alebo únavu a 70 % žije s neviditeľným postihnutím. Priemerný pacient čaká na diagnózu 4 roky a 8 mesiacov, pričom až 60 % sa stretáva s nesprávnou diagnózou. Diagnostická cesta sa líši aj podľa veku a pohlavia – ženy čakajú dlhšie než muži a deti dlhšie než dospelí.
Najdlhšie sa na presnú diagnózu čakajú práve tínedžeri vo veku 10 až 20 rokov, kde priemerná doba dosahuje až 10,4 roka. Deti vo veku 2 až 10 rokov čakajú na diagnózu v priemere 8,8 roka a dojčatá 4,9 roka.
Dlhé obdobie neistoty znamená pre rodiny opakované vyšetrenia, časté hospitalizácie a psychickú záťaž, pričom oneskorená diagnostika môže oddialiť vhodnú liečbu a podporu. Tieto dáta poukazujú na potrebu posilnenia informovanosti, medziodborovej spolupráce a dostupnosti diagnostických postupov najmä v pediatrickej starostlivosti.
Deti v centre pozornosti
OZ Zriedkavé choroby dlhodobo pracuje s myšlienkou osvety o deťoch pre deti. Prvá kniha Štikrafa a iné zriedkatká priniesla 25 diagnóz a pocitov spracovaných cez „zriedkatká“, teda zvieratká so špecifickým zriedkavým problémom. Od marca 2024 združenie darovalo celý náklad 1 000 výtlačkov nemocniciam, ambulanciám, školám, škôlkam, knižniciam a pacientskym organizáciám po celom Slovensku. V tejto tradícii pokračuje aj nová kniha, ktorú združenie opäť bezplatne distribuuje vybraným inštitúciám.
„Kniha Chumačka a iné zriedkatká vznikla s cieľom pomôcť deťom aj dospelým pochopiť odlišnosť, rozvíjať empatiu a ukázať, že aj náročné témy sa dajú komunikovať citlivo a hravo. Verím, že prostredníctvom príbehov a ilustrácií pomáhame vytvárať spoločnosť, ktorá zriedkavých pacientov vidí, rozumie im a prijíma ich,“ zdôrazňuje Tatiana Kubišová, autorka kníh a predsedníčka OZ Zriedkavé choroby. Čitatelia sa na stránkach titulu môžu stretnúť s bernardžinom (syndróm vlastného liehovaru), špásomnicou (toxická pozitivita), nocorožcom (alkaptonúria) či zrebrou (syndróm padajúceho rebra).
Niektoré „zriedkatká“ vznikali na mieru konkrétnym pacientom a ich príbehom. Ilustrátori projektu zdôrazňujú silu obrazu pri sprostredkovaní náročných tém.