|
Bola mladá, krásna a mala úžasný hlas. Jeden čas dokonca pracovala ako modelka. Človek by si povedal, dieťa šťasteny. Až na „maličkosť“ – keď sa narodila, lekári jej predpovedali len desať rokov života. Krátko po narodení jej totiž diagnostikovali cystickú fibrózu, zriedkavé, ale zároveň aj najčastejšie smrteľné geneticky podmienené ochorenie. Napriek tomu si Alice Martineau splnila svoj sen: stala sa speváčkou. A potom... ako tridsaťročná zomrela.
Slávu si dlho neužila
Málokto veril, že žena, ktorú trápi vážne ochorenie pľúc, by sa niekedy mohla stať speváčkou. No aj keď ju mnohí odhovárali, Alice to nikdy nevzdala. Dokonca bola presvedčená, že choroba jej v tomto pomáha, keďže vďaka neustálemu kašľu mala silnú bránicu a hlboký hlas. Spievala v známych londýnskych kluboch a napokon sa jej podarilo podpísať nahrávaciu zmluvu s hudobnou spoločnosťou Sony a vydať album s názvom Daydream (Snívanie). Slávu si však dlho neužila, nemohla sa už zúčastniť ani speváckeho turné. Keď v roku 2002 album vyšiel, už bola veľmi chorá, mala ťažké záchvaty kašľa, pri ktorých vykašliavala krv. Choroba jej spôsobila cirhózu pečene, cukrovku a vážne poškodenie nervov, takže mala problémy s koordináciou. Vo svojich tridsiatich rokoch mala za sebou už niekoľko operácií čriev, pľúc aj srdca. Mala poškodený zrak aj sluch.
Foto - youtube.com
Na javisku zabúdam na všetko
„Najšťastnejšia som, keď som na javisku. Keď hrám svoju hudbu, zabudnem na všetko,“ povedala v rozhovore pre časopis Marie Claire krátko pred svojou smrťou. V tom čase čakala na trojitú transplantáciu srdca, pľúc a pečene. Tej sa však nedočkala. V marci v roku 2003 v Londýne zomrela
Jej príbeh zaujal spisovateľku Alice Petersonovú, ktorá sa rozhodla napísať o živote Martineau knihu. Tak vznikla Pieseň zajtrajška, ktorá vyšla vo vydavateľstve Ikar. Rodina súhlasila s jej vydaním najmä preto, aby sa zvýšilo povedomie o cystickej fibróze, čo by mohlo pomôcť mnohým ľuďom, ktorí s touto ťažkou diagnózou bojujú, a ich rodinám.
Kniha Pieseň zajtrajška. Foto - Ikar
Nechcené dedičstvo
Cystická fibróza je nechceným dedičstvom. Dieťa ju zdedí po rodičoch a to tak, že od každého z nich získa jeden zlý gén. Na Slovensku máme okolo 250-tisíc ľudí, ktorí síce sami nemajú cystickú fibrózu, ale sú nosičmi jej génu. Keď sa dvaja nosiči stretnú, majú 25-percentnú šancu, že sa im narodí dieťatko s cystickou fibrózou. V minulosti to znamenalo, že zomrie skôr, ako nastúpi do školy. Dnes sa vďaka modernej liečbe mnohí ľudia s cystickou fibrózou bežne dožívajú dospelosti, no len máloktorí oslávia svoju štyridsiatku.
„Podľa štatistických údajov sa v roku 2015 bolo na Slovensku potvrdených 13 pozitívnych prípadov CF u novorodencov, v roku 2016 to bolo 6 pacientov a v roku 2017 do polovice septembra sme zachytili 5 pacientov. V roku 2015 u nás žilo 256 diagnostikovaných pacientov trpiacich týmto ochorením, z toho 125 detí do 18 rokov a 131 dospelých. Na počet pacientov je dostupnosť odbornej zdravotníckej starostlivosti na Slovensku výborná. Centrá liečby pre deti a dospelých sú v Bratislave, Banskej Bystrici a Košiciach,“ hovorí MUDr. Branko Takáč PhD. z detského Centra pre liečbu cystickej fibrózy v Banskej Bystrici.
Podľa jeho slov, priemerný vek dožitia pacientov s cystickou fibrózou sa v našej krajine pohybuje okolo 20 rokov. Najmladší sú diagnostikovaní už ako novorodenci na základe celoplošného pozitívneho novorodeneckého skríningu CF. Najstarší evidovaný pacient mal 80 rokov.
Choroba, ktorá neničí len pľúca
Už v minulosti mamičky vedeli, že keď oblízali svoje dieťatko a jeho pot bol veľmi slaný, neveštilo to nič dobré. Práve veľmi slaný pot je základným príznakom cystickej fibrózy. Preto sa deti s týmto ochorením volajú aj „slané deti“.
Pri cystickej fibróze žľazy s vonkajším vylučovaním tvoria abnormálne hustý hlien. Ten sa usádza na slizniciach a upcháva životne dôležité orgány. Najviac sú postihnuté pľúca a tráviaci systém. Okrem toho býva postihnutý aj pankreas (podžalúdková žľaza), ktorý nie je schopný vylučovať dostatok tráviacich enzýmov a pečeň. Choroba zasahuje aj pohlavné orgány, najmä muži sú preto neplodní.
Cystická fibróza je ochorenie, ktoré má ľahšie formy aj ťažšie. Niektorí pacienti majú viac postihnuté dýchacie cesty, iní skôr tráviaci systém. „Nedá sa jednoznačne povedať, či je lepšia pľúcna forma alebo brušná. Keď je postihnutý pankreas, vedie to k rýchlejšiemu koncu, pretože pankreas nevieme transplantovať. Pľúca a pečeň sa síce transplantovať dajú, ale nie je to také jednoduché. Kedysi sa pľúca našim pacientom transplantovali vo Viedni, dnes sa to robí v Prahe. Darcov je však veľmi málo, ľudia sa nechcú podeliť o svoje orgány. Pár dospelých aj adolescentov prešlo transplantáciou, čo im môže predĺžiť život, ale niektorí sa nových pľúc jednoducho nedočkali,“ vysvetľuje MUDr. Takáč.
Život pacientov za posledné roky výrazne predĺžila najmä moderná liečba. Najnovšie dva registrované prípravky, ktoré opravujú od prírody chybný proteín a na základe medzinárodných klinických štúdií zásadne zlepšujú funkcie postihnutých orgánov, sú v Európskej únii legitímne schválené a povolené lieky, no naši pacienti ich, žiaľ, stále nedostávajú. „Táto liečba je extrémne drahá a naše zdravotné poisťovne ju nechcú preplácať. Odvšadiaľ počúvame, že na to nie sú peniaze, ale kto povie verejnosti koľko stojí ľudský život? A kto má morálne právo o tom rozhodovať?“ pýta sa MUDr. Takáč.
Ilustračné foto - TASR
Každé dieťa prejde skrínningom
Veľkou výhodou je to, že od 1. februára 2009 funguje na Slovensku celoplošný skríning cystickej fibrózy, v rámci ktorého sa vyšetrí každý novorodenec. Prvotný šok z diagnózy pomáhajú rodičom spracovať aj Občianske združenia: Klub cystickej fibrózy (klubcf@klubcf.sk), Slovenská asociácia cystickej fibrózy (https://sk-sk.facebook.com/CFasociacia/), Priatelia slaných detí (www.slanedeti.sk). Spájajú rodiny, do života ktorých zasiahla cystická fibróza. Pomáhajú praktickými radami, ako sa starať o dieťa s touto chorobou, informujú o rehabilitačných technikách, prístrojoch, pomôckach, nárokoch v sociálnej oblasti, ako aj o samotnej chorobe a liečbe.
„Určite by nám pomohlo širšie povedomie o cystickej fibróze. Ľudí, ktorí s ňou bojujú, je u nás možno 200 – 300 a čoho je málo, to nikoho nezaujíma, hlavne nie na najvyšších miestach spoločnosti. Tento nezáujem však výrazne komplikuje život chorých. To, že ich osobne nepoznáte, neznamená, že nie sú medzi nami. Sú - a možno aj veľmi blízko,“ hovorí MUDr. Takáč.
